Oftalmologia em genética ocular e doenças raras da retina.

Grupo de distrofias hereditárias da retina marcado pela dificuldade em pouca luz e perda da visão periférica. O gene envolvido orienta o acompanhamento.

A forma mais comum de distrofia macular juvenil. Afeta a visão central, varia muito entre pessoas, e a pesquisa em medicina de precisão avança.

Condição genética que combina perda auditiva e distrofia da retina, com três tipos clínicos principais. O curso depende do contexto individual e o acompanhamento orienta caso a caso.

Distrofia hereditária da retina de início precoce — surge nos primeiros meses de vida. Existe terapia gênica aprovada para uma forma específica.

Distrofia hereditária da retina ligada ao cromossomo X — manifesta-se na infância com dificuldade em ambientes pouco iluminados e progride lentamente.

Grupo de distrofias hereditárias da retina que afetam primeiro os cones — comprometem visão central, cores e tolerância à luz, com curso variável.

Síndrome genética rara que combina distrofia da retina, obesidade precoce, polidactilia e alterações renais — exige cuidado multidisciplinar.