Oftalmologia · Genética ocular · Distrofias hereditárias da retina
Dra. Rebeca Souza Amaral
CRM-SP 194029 · RQE 77974
- Especialização em genética ocularUNIFESP
- Doutoranda em distrofias hereditárias da retinaUNIFESP
- Formada no IGOInstituto de Genética Ocular, onde atende
Rebeca Souza Amaral é oftalmologista em São Paulo e trabalha com genética ocular e distrofias hereditárias da retina, as doenças em que a causa está num gene e o diagnóstico costuma demorar a chegar. Além do consultório, pesquisa e ensina na UNIFESP.
Formação
Onde ela se formou
Medicina — UFRJ
Universidade Federal do Rio de Janeiro
Graduação em Medicina pela Universidade Federal do Rio de Janeiro, o começo de um percurso que mais tarde a levou à genética ocular.
Oftalmologia — Hospital Federal de Bonsucesso
Residência médica
Residência médica em Oftalmologia no Hospital Federal de Bonsucesso, no Rio de Janeiro: a formação geral da especialidade, em que o olho é visto por inteiro antes de a retina virar o foco.
Título de Especialista — CBO
Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Título de Especialista em Oftalmologia pelo Conselho Brasileiro de Oftalmologia, a certificação da especialidade que consta no registro do conselho junto ao CRM.
Retina e Vítreo — Beneficência Portuguesa
Fellowship
Fellowship em Retina e Vítreo no Hospital Beneficência Portuguesa de São Paulo: a subespecialidade, com o exame e o cuidado das doenças da retina no dia a dia.
Distrofias hereditárias da retina e genética ocular — UNIFESP
Especialização
Especialização em distrofias hereditárias da retina e genética ocular pela UNIFESP, com formação no IGO (Instituto de Genética Ocular). É onde se aprende a ler o exame genético à luz da história da família e do exame de retina. Dessa leitura sai o acompanhamento.
Doutoranda — UNIFESP
Distrofias hereditárias da retina · defesa prevista para 2026
Doutorado em andamento na UNIFESP sobre distrofias hereditárias da retina, com defesa prevista para 2026. A linha de pesquisa investiga a cascata de fototransdução e suas relações genótipo-fenótipo nas distrofias hereditárias da retina: como a alteração em um gene se manifesta no exame e no percurso de cada pessoa.
Professora Visitante — UNIFESP
Ambulatório de Retina Genética
Professora Visitante no Departamento de Oftalmologia e Ciências Visuais da UNIFESP, onde atende no Ambulatório de Retina Genética.
Produção científica
Ela publica sobre as mesmas doenças que atende. Os trabalhos abaixo são revisados por pares e podem ser conferidos na íntegra pelo identificador de cada um.
Retinose pigmentargene RHO · 2026
Descreveu como se manifesta a retinose pigmentar causada por alterações no gene RHO, ampliando o quadro clínico conhecido.
DOIAcromatopsiaCNGA3 e CNGB3, pacientes brasileiros · 2023
Caracterizou a acromatopsia em pacientes brasileiros, associada aos genes CNGA3 e CNGB3.
DOIDistrofias tipo Stargardt2023
Estudou distrofias da mácula do tipo Stargardt.
DOIMicroftalmia posteriorgene MFRP · 2024
Descreveu a microftalmia posterior ligada ao gene MFRP em pacientes brasileiros.
DOIDistrofia da retina por RDH12coorte sul-americana · 2024
Participou da descrição de uma coorte sul-americana de distrofia por RDH12.
DOI
Ensaios clínicos
Também atua como sub-investigadora em ensaios clínicos de terapia gênica e de terapia com RNA, todos com registro público. O papel é conduzir as avaliações oftalmológicas dos participantes e acompanhar a evolução ao longo do estudo. Participar de um ensaio depende de critérios definidos no próprio protocolo, e quem verifica se um caso se enquadra são os centros responsáveis.
Abordagem
Como eu trabalho
A investigação de uma doença rara da retina costuma envolver vários especialistas — pediatras, neurologistas, oftalmologistas generalistas — até alguém com olhar específico em genética ocular entrar na conversa. Não é raro que se passem anos nesse caminho. Foi encontrando essas histórias repetidas que fui parar na genética: a pergunta que ficava sem resposta no consultório geral quase sempre estava num gene, e ler esse gene mudava o que dava para dizer à família.
Meu trabalho começa por encurtar esse percurso. A consulta começa pela história — a sua e a da sua família —, segue pelo exame da retina e pelos exames de imagem, e chega ao teste genético quando ele faz sentido para o caso. Quando o resultado vem, lemos juntos: o que aquele gene explica, o que ele não explica, e o que muda no acompanhamento a partir dali. Atendo adultos e crianças, e converso com famílias inteiras quando a investigação envolve mais de uma pessoa. Em doença hereditária, a herança ocorre ao acaso — não existe culpado.
Um diagnóstico genético não resolve tudo, e eu não prometo desfecho. Ele organiza o que se sabe, o que se pode acompanhar e o que ainda não tem resposta. Também não substituo quem já acompanha você: na maior parte das vezes o que faço é somar uma leitura a um cuidado que continua. Cada caso é único, e o acompanhamento orienta caso a caso.
Vínculos
Onde ela atende e a que sociedades pertence
- IGO — Instituto de Genética Ocular.Instituto onde atende, em São Paulo.
- UNIFESP — Ambulatório de Retina Genética.Professora Visitante.
- CBO — Conselho Brasileiro de Oftalmologia.
- SBRV — Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo.
Onde atendo
Por teleconsulta ou presencialmente, em São Paulo
Por vídeo cabe a conversa sobre o gene, sobre a herança na família e sobre o acompanhamento, além da leitura de exames que você já tenha. O exame da retina pede presença.
Para marcar, peça uma consulta por aqui — a equipe entra em contato para combinar o horário.
Presencial
Rua Botucatu, 572 · Vila Clementino, São Paulo — SP