Dra. Rebeca Souza Amaral

A investigação de uma doença rara da retina costuma envolver vários especialistas — pediatras, neurologistas, oftalmologistas generalistas — até alguém com olhar específico em genética ocular entrar na conversa. Não é raro que se passem anos nesse caminho.

Meu trabalho começa por encurtar esse percurso. Anamnese detalhada, mapeamento genético quando faz sentido, e tempo para ouvir cada história — porque cada caso é único, e o acompanhamento orienta caso a caso.

Atendo pacientes adultos e pediátricos, e converso com famílias inteiras quando a investigação envolve mais de uma pessoa. Em doença hereditária, a herança ocorre ao acaso — não existe culpado. O aconselhamento genético é parte do que pode trazer clareza para a família.