Mitos & verdades
Teste genético virou parte importante da investigação em doenças raras da retina. Mas algumas ideias prontas sobre ele continuam atrasando diagnóstico.
Este conteúdo é informativo e não substitui consulta médica individualizada. Cada caso varia conforme o contexto individual.
Dra. Rebeca Souza Amaral
Oftalmologia, com foco em Genética Ocular e doenças raras da retina
CRM-SP 194029 · RQE 77974
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Algumas das primeiras frases que ouço de quem chega pedindo orientação sobre teste genético costumam vir como ideia pronta. Vêm em frases tipo "ouvi de outro médico", "li em algum lugar" ou "alguém me contou na consulta anterior".
Algumas dessas ideias têm algum fundo verdadeiro. Outras são o que se costuma chamar de mitos — afirmações que carecem de um olhar mais atento e especializado. Quando essas ideias entram na consulta sem serem questionadas, podem atrasar diagnóstico ou criar expectativa difícil de sustentar depois do resultado.
Quero conversar aqui sobre três mitos que ouço com mais frequência sobre teste genético, e o que costuma haver por trás de cada um.
A primeira parte deste mito tem um fundo de verdade: o teste genético é parte cada vez mais acessível e importante da investigação em doenças raras da retina. A segunda parte, não exatamente — por dois motivos.
O primeiro é que "teste genético" é um nome genérico. Não existe um único exame com esse nome. Hoje existem várias modalidades disponíveis, e cada uma olha para uma parte diferente do material genético. Algumas focam em um conjunto pré-definido de genes já conhecidos por causar doenças da retina. Outras olham para todos os genes do corpo. Outras ainda vão mais a fundo. A escolha do tipo mais adequado depende do quadro clínico, da história familiar e da hipótese inicial — e é uma das conversas que cabe na consulta especializada, caso a caso.
O segundo é que, mesmo com a modalidade mais ampla disponível hoje, em uma parte considerável dos casos não se consegue identificar a alteração genética responsável. A ciência avança nesse campo, mas ainda não chega a 100% — e isso é normal. Significa que o teste genético é uma peça importante da investigação, em conjunto com exames como o OCT, eletrorretinograma e avaliação clínica detalhada. Raramente ele responde sozinho.
Esse é um dos mitos mais carregados emocionalmente. Costuma vir de quem acabou de saber que um pai, irmão ou filho recebeu o diagnóstico, e chega à consulta tentando entender o próprio risco antes de qualquer exame.
A resposta varia muito entre pessoas, e depende do que chamamos de padrão de herança — basicamente, como aquela condição passa de geração em geração na família. E os padrões não são todos iguais.
Em algumas condições, basta receber uma cópia alterada do gene (do pai ou da mãe) para a doença se manifestar. Em outras, é preciso receber a alteração dos dois lados — então, se só um dos pais é portador, o filho pode ser portador também, mas sem desenvolver a condição em si. Em outras ainda, a alteração está em um cromossomo específico (o cromossomo X), e o risco varia conforme o sexo da pessoa.
E há ainda outra camada: pessoas que carregam exatamente a mesma alteração genética podem manifestar a condição de formas muito diferentes — algumas com sintomas mais suaves, outras mais expressivos, em idades diferentes. Casos diversos coexistem dentro da mesma família.
É por isso que o aconselhamento genético existe — uma conversa específica pra detalhar cada situação individualmente. Não há regra única que sirva pra toda família, e é exatamente por isso que vale conversar antes de assumir o pior.
O terceiro mito é simétrico ao primeiro. Se o teste dá positivo, está fechado. Se dá negativo, está tudo bem.
Mas "resultado negativo", no contexto do teste genético, raramente é uma resposta simples. Pode significar várias coisas diferentes, e cada uma muda o que vem a seguir:
Em termos médicos, um teste genético "negativo" raramente fecha a investigação por completo. O acompanhamento clínico continua, e em alguns casos vale reabrir a investigação genética alguns anos depois, quando novos genes podem ter sido descobertos ou tecnologias mais sensíveis se tornaram disponíveis.
O teste genético é uma ferramenta clínica importante quando bem indicada e bem interpretada. A conversa antes do exame importa tanto quanto o resultado.
Quem testar primeiro na família, qual tipo de teste escolher, o que esperar de cada possibilidade de resposta, como o resultado vai (ou não vai) mudar o plano de acompanhamento. São perguntas que valem responder com calma, caso a caso, conforme o contexto individual de cada pessoa.
Não é raro que se passem anos entre os primeiros sintomas e um diagnóstico genético confirmado, e isso não é falha de ninguém. É reflexo da complexidade real das condições hereditárias da retina. Vamos devagar, na medida em que a investigação pede, sem queimar etapas e sem pular conversas importantes.
