Qual exame detecta retinose pigmentar?
Essa pergunta chega muito no consultório, e a resposta honesta é: não existe um exame que sozinho fecha o diagnóstico. A retinose pigmentar é investigada por um conjunto de exames que, juntos, mostram como a retina está funcionando e o que mudou na sua estrutura. Cada exame olha para um pedaço diferente do quebra-cabeça.
Vou explicar o que cada um mostra, em termos médicos mas sem complicar.
O que cada exame enxerga
Fundoscopia (mapeamento de retina): É o exame clínico onde olhamos o fundo do olho com lentes especiais. Na retinose pigmentar, costumamos ver manchas escuras em forma de "espículas ósseas" na periferia da retina, afinamento dos vasos da retina e palidez do nervo óptico. Mas nem sempre essas manchas aparecem logo no início — varia muito entre pessoas.
Eletrorretinograma (ERG): Mede a resposta elétrica da retina a estímulos de luz, realizados em condições controladas para avaliar separadamente bastonetes e cones. Detecta a disfunção dos fotorreceptores mesmo antes de aparecerem mudanças visíveis na fundoscopia. Costuma ser o exame que identifica alterações funcionais mais cedo, embora em algumas formas iniciais ainda possa estar próximo do normal.
Tomografia de coerência óptica (OCT): Faz uma "fotografia em camadas" da retina, mostrando se há afinamento das camadas onde ficam os fotorreceptores e outras alterações estruturais. Ajuda a acompanhar a progressão ao longo do tempo.
Campo visual (campimetria): Mapeia a extensão da visão periférica, que costuma ser a mais afetada na retinose pigmentar. Permite acompanhar a redução do campo visual ao longo do tempo — aquela sensação de "visão em túnel" que algumas pessoas descrevem.
Autofluorescência de fundo de olho: Mapeia a distribuição de lipofuscina (um pigmento que se acumula quando células da retina sofrem) e mostra áreas de perda celular. Depende do contexto individual, mas costuma revelar padrões que ajudam a entender onde a doença está mais ativa.
Teste genético: Identifica a mutação responsável pela doença. Não substitui os exames de imagem e função, mas é decisivo para confirmar o diagnóstico em casos duvidosos, orientar o aconselhamento familiar e definir se há terapias específicas disponíveis para aquele gene — como a terapia gênica aprovada para mutações no RPE65.
Por que vários exames?
Porque a retinose pigmentar afeta função e estrutura de formas que variam muito entre pessoas. Um exame pode estar alterado enquanto outro ainda parece normal no início. A combinação é o que permite ao médico montar o quadro completo e individualizar o acompanhamento.
Qual exame você fará primeiro, com que frequência, em qual sequência — tudo isso é uma das conversas que cabe na consulta especializada, caso a caso. Se você está nessa fase de investigação, saiba que é normal precisar de mais de uma avaliação para chegar a um diagnóstico seguro.
Este conteúdo é informativo e não substitui consulta médica individualizada.
Este conteúdo é informativo e não substitui consulta médica individualizada. Cada caso varia conforme o contexto individual.
Dra. Rebeca Souza Amaral
Oftalmologia, com foco em Genética Ocular e doenças raras da retina
CRM-SP 194029 · RQE 77974
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